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03/05/2021 | Publicaciones de Renaltube

Kidney function in patients with primary distal renal tubular acidosis

Informes recientes indican que la reducción crónica de la tasa de filtración glomerular (TFG) es común en pacientes con acidosis tubular renal distal (DRTA). Es necesario aclarar los factores responsables de la disminución de la TFG. Nuestros hallazgos confirman el riesgo de reducción de la función renal en pacientes con DRTA de inicio en edad pediátrica, lo que sugiere que una TFG baja se relaciona con un resultado de crecimiento menos favorable y revela la alta frecuencia de BPN en la DRTA primaria, una característica hasta ahora no reconocida.

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03/05/2021 | Publicaciones de Renaltube

Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population

Este estudio muestra que el retraso del crecimiento y el raquitismo fueron las manifestaciones clínicas más prevalentes en el momento del diagnóstico en una gran serie de pacientes pediátricos españoles con XLH confirmada por mutaciones en el gen PHEX. El tratamiento tradicional con suplementos de fosfato y vitamina D no mejoró la altura ni corrigió la hipofosfatemia y se asoció con un riesgo de hiperparatiroidismo y nefrocalcinosis. La gravedad de la enfermedad fue similar en hombres y mujeres.

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03/05/2021 | Publicaciones de Renaltube

Heterogeneity is a common ground in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations

En una cohorte contemporánea de pacientes HFHN con mutaciones CLDN19, las mujeres parecían progresar al estadio 3 de la ERC más rápido que los hombres. El aumento de los niveles de PTH al inicio del estudio puede indicar un curso renal más grave. Hubo una gran variabilidad fenotípica entre los pacientes con mutaciones CLDN19 y el deterioro de la función renal difirió incluso entre hermanos.

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