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Hipomagnesemia autosómica dominante

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Características

Defecto en la reabsorción tubular renal de magnesio.

Manifestaciones Clínicas

Los pacientes pueden sufrir debilidad muscular, calambres recurrentes, clínica de tetania (signos de Chvostek y Trousseau positivos) y parestesias. Otras veces puede ser asintomático. También, se puede desarrollar condrocalcinosis en la edad adulta. En pacientes con un defecto en el canal Kv1.1 se ha descrito además mioquimia y atrofia cerebelosa que produciría ataxia. En pacientes con mutación en el gen HNF1b se han descritos quistes renales, hiperuricemia y diabetes mellitus.

Sospecha Diagnóstica

Niveles reducidos de magnesemia y de excreción urinaria de calcio. En los casos con mutaciones en el gen HNF1b puede existir hipocalcemia. En los casos con mutaciones en el canal Kv1.1 la calciuria no está reducida.

Genética

El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómica dominante. Los pacientes pueden presentar mutaciones en los genes FXYD2 , que codifica la subunidad gamma de la Na+/K+ - ATPasa basolateral (HYPOMAGNESEMIA 2, RENAL; HOMG2), HNF1b, que codifica el factor nuclear del hepatocito 1B (HNF1B), o KCNA1, que codifica el canal de potasio regulado por voltaje Kv1.1. Estas tres proteínas intervienen en la reabsorción tubular de magnesio en el túbulo contorneado distal. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con el caso índice.

Tratamiento

Al tratarse de una enfermedad rara, la experiencia terapéutica es muy limitada, y consiste básicamente en la administración oral de sales de magnesio.

Pronóstico

No está establecido debido al escaso número de familias estudiadas.

Complicaciones

En pacientes con mutaciones en HNF-1b se ha descrito enfermedad renal crónica.

Bibiliografía

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