Este estudio muestra que el retraso del crecimiento y el raquitismo fueron las manifestaciones clínicas más prevalentes en el momento del diagnóstico en una gran serie de pacientes pediátricos españoles con XLH confirmada por mutaciones en el gen PHEX. El tratamiento tradicional con suplementos de fosfato y vitamina D no mejoró la altura ni corrigió la hipofosfatemia y se asoció con un riesgo de hiperparatiroidismo y nefrocalcinosis. La gravedad de la enfermedad fue similar en hombres y mujeres.
