Heterogeneity is a common ground in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations

03 de mayo de 2021
En una cohorte contemporánea de pacientes HFHN con mutaciones CLDN19, las mujeres parecían progresar al estadio 3 de la ERC más rápido que los hombres. El aumento de los niveles de PTH al inicio del estudio puede indicar un curso renal más grave. Hubo una gran variabilidad fenotípica entre los pacientes con mutaciones CLDN19 y el deterioro de la función renal difirió incluso entre hermanos.